Noworodkowa cukrzyca

Posted in Uncategorized  by admin
September 1st, 2019

Dane na temat noworodkowej cukrzycy zgłoszone przez von Mühlendahla i Herkenhoffa (wydanie z 14 września) wskazują, że przyczyny tego rzadkiego stanu są heterogeniczne. Spośród 57 dzieci tylko 7 miało haplotypy HLA związane z cukrzycą autoimmunologiczną. W większości przypadków przyczyna była nieznana, a kilka niemowląt miało bardzo rzadkie zaburzenia genetyczne. Autorzy jednak nie wspomnieli o kilku opublikowanych doniesieniach o przypadkach cukrzycy u noworodków, w których można wykazać lub zasugerować przyczynę. Przyczyny obejmowały aplazję trzustki, wrodzoną nieobecność wysepek i selektywną agenezję komórek ..2
W jednym z przypadków selektywnej agenezji komórek ., wykazaliśmy ojcowską izodysomię chromosomu 6 (tj. Para chromosomów składała się z dwóch kopii tego samego chromosomu ojcowskiego, zamiast podążać za normalnym wzorcem dziedziczenia biparentalnego), 3 oraz Temple and colleagues stwierdzono izodysomię ojcowską 6 u dwóch noworodków z przemijającą cukrzycą.4 Te odkrycia sugerują, że podgrupa przypadków cukrzycy noworodkowej może wynikać z anomalii chromosomu 6, z mutacją lub imprintingiem (tj. zróżnicowaną ekspresją genu w zależności od rodzica pochodzenia ) przypuszczalnego genu zaangażowanego w rozwój komórek beta umiejscowionego na tym chromosomie. Zabieg rodzicielski może również wyjaśniać niektóre rodzinne nawroty, które nie są zgodne z mendlowskimi zasadami dziedziczenia.4 Z praktycznego punktu widzenia wykrywanie jednorodnej disomii chromosomu 6 u pacjentów z cukrzycą noworodków może pomóc w zidentyfikowaniu podgrupy pacjentów, u których zaburzenie ma inne znaczenie. patogeniczność i rokowanie.
Marc J. Abramowicz, MD
Harry Dorchy, MD
Esther Vamos, MD
Erasme Hospital, B-1070 Bruksela, Belgia
4 Referencje1. von Muhlendahl KE, Herkenhoff H. Długotrwały przebieg cukrzycy u noworodków. N Engl J Med 1995; 333: 704-708
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Blum D, Dorchy H, Mouraux T, i in. Wrodzony brak komórek insulinowych u noworodka z cukrzycą i kwasicą metylmalonową z niedoborem mutacji. Diabetologia 1993; 36: 352-357
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Abramowicz MJ, Andrien M, Dupont E, i in. Izodomia chromosomu 6 u noworodka z kwasicą metylmalonową i agenezą trzustkowych komórek beta powodujących cukrzycę. J Clin Invest 1994; 94: 418-421
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Świątynia IK, James RS, Crolla JA i in. Odciśnięty gen (y) dla cukrzycy. Nat Genet 1995; 9: 110-112
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
Istnieją dwie części dezinformacji o pacjencie opisane w moim raporcie (Pacjent 32 i odnośnik 25 w artykule von Mühlendahla i Herkenhoffa). Po pierwsze, czas trwania hiperglikemii wynosił od dnia do 14 tygodnia (dzień 98) życia, a nie do 14 dnia życia, jak wskazano w tabeli 2 autorów. Czas trwania hiperglikemii jest podobny do tego u innych pacjentów w Grupa. Po drugie, u tego pacjenta rozwinęła się mikroalbuminuria, co spowodowało, że autorzy stwierdzili, że żaden pacjent w grupie z przejściową cukrzycą noworodkową i późniejszymi nawrotami nie miał nieprawidłowej mikroangiopatii (Nie skontaktowano się z nami w celu uzyskania dalszych informacji).
Mitchell E. Geffner, MD
UCLA Medical Center, Los Angeles, CA 90095
Odpowiedź
Autorzy odpowiadają:
Do redakcji: Dziękujemy Abramowiczowi i wsp., Za zwrócenie naszej uwagi na identyfikację ojcowskiej izodisomii chromosomu 6 w niektórych przypadkach cukrzycy noworodków oraz dr Geffnera, za korektę i dodatkowe informacje o jego pacjencie. Dalsza obserwacja pacjentów w naszym badaniu jest w toku i może ujawnić, że z czasem więcej pacjentów ma mikroangiatię.
Karl Ernst von Mühlendahl, MD
Heiner Herkenhoff, MD
Kinderhospital, D-49082 Osnabrück, Niemcy
Powołanie się na artykuł (1)
[patrz też: przegladarka skierowań na leczenie uzdrowiskowe, suplementy sklep katowice, ceruvit junior ]

Tags: , ,

No Responses to “Noworodkowa cukrzyca”

  1. Snake Eyes Says:

    Od jakiegoś czasu zauważyłam że się lepiej czuję

  2. Antonina Says:

    [..] Oznaczono ponizsze tresci z artykulu oryginalnego: laserowe zamykanie naczynek[...]

  3. Vortex Says:

    Nie ma czegoś takiego, jak “medycyna alternatywna”

Powiązane tematy z artykułem: ceruvit junior przegladarka skierowań na leczenie uzdrowiskowe suplementy sklep katowice